Downsyndroom en de ziekte van Alzheimer
De ziekte van Alzheimer
De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende oorzaak van dementie, en wordt gekenmerkt door het ophopen van twee eiwitten in de hersenen. Deze pathologie werd al in 1907 beschreven door de Duitse arts Aloïs Alzheimer, naar wie de ziekte later werd vernoemd. De twee pathologische kenmerken van de ziekte van Alzheimer zijn:
- Plaques tussen de zenuwcellen bestaande uit amyloïd-eiwit. Amyloïd is een ‘plakkerig’ eiwit dat makkelijk samenklontert.
- Kluwens in de zenuwcellen bestaande uit tau-eiwit
Downsyndroom en de ziekte van Alzheimer
Iemand met downsyndroom (trisomie 21) heeft een bijzonder hoog risico op dementie door de ziekte van Alzheimer. Op chromosoom 21 ligt het namelijk gen dat zorgt voor de aanmaak van het amyloïd-eiwit. Dit zogenaamde APP-gen zorgt voor de aanmaak van het APP-eiwit. Dit APP-eiwit wordt door enzymen in kleinere stukken geknipt. Een van die stukken is het plakkerige amyloïd. Door het extra chromosoom 21 hebben mensen met downsyndroom van jongs af aan een overmatige aanmaak van APP-eiwit en dus ook van amyloïd. Dat amyloïd klontert samen en het ontstaan van plaques vindt dan ook al op jonge leeftijd plaats. Op dit moment wordt er vanuit gegaan dat amyloïd de trigger is die het alzheimerproces in gang zet. Later ontstaan ook de tau-kluwens en andere bijkomstige schadelijke processen in de hersenen.
dementie.nl
alzheimer-nederland.nl/dementie/soorten-vormen/downsyndroom
Geraadpleegde literatuur:
- Alzheimer (1907) Über eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde. Allgemeine Zeitschrift für Psychiatrie und psychisch-gerichtliche Medizin 64:146–1481. Duitstalig
- Dekker & De Deyn (2018) De ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down. Neuropraxis 22(2):68-7
Met dank aan Stichting Dementietafel Groningen